Parche genético: el innovador hallazgo que podría usarse para un trastorno asociado al autismo

Una prometedora investigación que publica esta semana la revista Nature genera esperanza sobre un innovador abordaje que podría usarse para tratarse otros trastornos del neurodesarrollo: un parche genético.

Detrás está el médico rumano Sergiu Pasca, quien logró crear un novedoso método que podría curar el síndrome de Timothy, un raro trastorno congénito asociado al autismo y la epilepsia. Hace dos años injertó en ratas un "cerebroide humano" a partir de células de niños con esta enfermedad y pudo corregir el efecto congénito que produce este extraño síndrome.

En el mundo hay sólo 70 casos del síndrome de Timothy. Es causado por una mutación en el gen CACNA1C, el cual codifica una proteína que actúa como canal que permite el paso del calcio a través de las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades llamadas canalopatías, en las que está afectado algunos de los canales iónicos que permiten la entrada y salida de la célula de los iones sodio, potasio o calcio.

Pasca y su equipo inventaron un parche que bloquea esta mutación. Y lo probaron en los cerebroides humanos que injertaron en las ratas. En ellos vieron que funcionaban, y corregían comportamientos típicos de la enfermedad, Estos resultados se publicaron este miércoles en Nature, causando un gran impacto en la comunidad científica.

El médico rumano, de la Universidad de Stanford en Estados Unidos, adelantó que el objetivo es probarlo en humanos el año próximo. Pero antes tienen que superar una etapa larga de pruebas para garantizar la seguridad del método. "Tenemos que cerciorarnos de que es un tratamiento seguro y de que no hay efectos secundarios imprevistos. La mayor parte de nuestro trabajo actual se centra en comprobar la seguridad”, explicó Pasca, según difundió el diario español El País.

El método

La innovación del equipo de Pasca parece sacada de la ciencia ficción. Primero obtienen células de la piel de chicos con este síndrome. Luego, por procesos químicos, regresan esas células a su estado embrionario (antes de convertirse en células del corazón, del pulmón o el cerebro). Ahí se crean los cerebroides humanos que luego injertan en el cerebro de ratas recién nacidas. Pasca llama a estas estructuras asembloides. Finalmente, estudian la evolución de estos asembloides y el comportamiento de los roedores.

La bióloga italiana Silvia Velasco trabaja en la Universidad de Melbourne (Australia) con organoides cerebrales para investigar trastornos infantiles. La científica hace un llamamiento a utilizar esta estrategia para buscar tratamientos para enfermedades genéticas hoy incurables. “Los trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos y neurodegenerativos se podrían beneficiar de este enfoque”, opina.